наследственные невропатии

детская неврология
наследственные невропатии
инфекции
токсические нарушения
травматические поражения
гипоксические поражения
синдромы
детская эпилепсия
Наследственные невропатии

Наследственные невропатии

Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-доминантная форма
Аутосомно доминантный тип наследования
Дебют заболевания в первые два десятилетия жизни
Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ
Поражение дистальных отделов конечностей в виде мышечной слабости, атрофий и чувствительных нарушений
Уплотнение и увеличение размеров периферических нервов, аксональная атрофия с сегментарной демиелинизацией
Медленно прогрессирующее течение


Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-рецессивная форма
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют заболевания в первые 10 лет жизни
Задержка моторного развития
Атрофии и слабость мышц дистальных отделов конечностей
Атаксия и костно-суставные деформации, частое выраженное нарушение чувствительности по полиневритическому типу
Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ
Прогрессирующее течение


Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-доминантная форма
Аутосомно-доминантный тип наследования
Дебют заболевания преимущественно у взрослых
Незначительная выраженность атрофий дистальных отделов конечностей, невыраженные расстройства чувствительности
Умеренное снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ
Признаки аксональной дегенерации и нейрональной атрофии
Доброкачественной течение с возможностью стабилизации процесса


Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-рецессивная форма
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют заболевания в раннем возрасте
Выраженные атрофии и слабость дистальных отделов конечностей
Деформации кистей ит стоп
Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 38 метров в секунду)
Признаки аксональной дегенерации и снижение плотности миелинизированных волокон
Быстро прогрессирующий характер течения


Наследственная мотосенсорная невропатия третьего типа, болезнь Дежерина-Сотта
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют заболевания в первые 2 года жизни
Задержка моторного развития
Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования вовлечение проксимальных отделов
Атаксия
Нарушения чувствительности
Деформации кистей и стоп, выраженный сколиоз
Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 12 метров в секунду)
Выраженная сегментарная демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов
Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией ко 2-3 десятилетию жизни


Наследственная мотосенсорная невропатия, Х-сцепленная форма
Х-сцепленный тип наследования
Дебют заболевания в первые десятилетия жизни (5-20 лет)
Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей
Нарушения чувствительности
Деформации стоп
Снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (до 20-40 метров в секунду)
Признаки демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов
Прогрессирующее течение


Аутосомно-доминантная сенсорная невропатия
Аутосомно-доминантный тип наследования
Дебют заболевания в 20-30 лет жизни
Диссоциированные нарушения чувствительности и гипотрофии дистальных отделов конечностей
Жгучие боли в ногах, трофические язвы стоп
Денервационные изменения при проведении ЭНМГ
Дегенерация спинальных ганглиев, задних корешков спинного мозга, нейрогенная атрофия мышц
Медленно прогрессирующее течение


Наследственная сенсорная и автономная невропатия второго типа
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют в раннем возрасте
Нарушение всех видов чувствительности
Трофические язвы стоп, ампутации пальцев
Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокная при проведении ЭНМГ
Отсутствие миелинизированных волокон, снижение числа немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов
Медленно прогрессирующее течение


Синдром семейной дизавтономии. Синдром Райли-Дея.
Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия третьего типа
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Дебют заболевания в первые дни жизни
Бульбарные нарушения (нарушения сосания и глотания могут являться первыми признаками заболевания)
Гиперсаливация при уменьшении или отсутствии слезотечения
Приступы рвоты, повышения артериального давления, потоотделения, повышения температуры
Нарушение чувствительности в виде снижения порога болевого восприятия
Патология зрительного анализатора (эрозии роговицы, миопия и пр.)
Снижение скорости проведения импульса по двигательным и чувствительным волокнам
Прогрессирующее течение


Врожденная сенсорная невропатия с ангидрозом.
Синдром семейной дизавтономии второго типа.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Начало заболевания с рождения
Периодические эпизоды повышения температуры, ангидроз
Нарушение болевой чувствительности
Трофические язвы
Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокнам
Избирательная утрата тонких немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов
Прогрессирующее течение

наследственные невропатии

Rambler's Top100
Карта сайта | Рекомендуем | Педиатр.ру - советы детского врача